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麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的一组研究人员开发了一种新的下一代测序方法，可以检测单个 DNA 分子内的基因突变。

这种称为串联原始双链纠错 (CODEC) 的方法使下一代测序的准确性提高了约 1,000 倍，并开辟了一系列应用的可能性，包括检测血液样本中的微小癌症突变、监测癌症期间和之后治疗和识别罕见疾病的潜在突变，所有这些都以相对较低的成本进行。该研究今天发表在《自然遗传学》上。

“这种方法的美妙之处在于它不是对测序方式的彻底改革，”该研究的资深作者、格斯特纳癌症诊断中心主任、布罗德研究所血液活检小组组长 Viktor Adalsteinsson 说。“这不需要新仪器或资本投资——它是添加到现有样品制备工作流程中的一组简单步骤，可提高 DNA 测序的准确性。”

Adalsteinsson 实验室的研究科学家 Jin Bae 和计算科学家 Ruolin Liu 是该研究的共同第一作者。

测序挑战

CODEC结合了两种现有方法的优点：下一代测序和第三代测序。

下一代测序是一个高通量过程，其中 DNA 双螺旋的两条链被分离并单独测序。这个过程很快，但无法区分 DNA 中的突变和测序本身引入的错误，这降低了它准确检测罕见突变的能力。

一种称为双链测序的样品制备方法涉及标记单条 DNA 链，可以区分真正的突变和错误，但效率非常低，因为它独立地对双螺旋的每条链进行测序。